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Síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo

Definición de la enfermedad

El síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo muy raro caracterizado por la combinación de ataxia cerebelosa progresiva, de aparición entre la infancia temprana y la cuarta década de vida, e hipogonadismo hipogonadotrópico (retraso puberal y falta de caracteres sexuales secundarios). El síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo pertenece a un continuo clínico de trastornos neurodegenerativos junto con trastornos clínicamente solapantes tales como el síndrome de ataxia - hipogonadismo - distrofia coroidea (consulte este término).

ORPHA:1173

  • Sinónimos:
    • Deficiencia de liberación de hormona luteinizante con ataxia
    • Síndrome de Gordon-Holmes
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta, Infancia
  • CIE-10: G11.8
  • OMIM: 212840  605672
  • UMLS: C1859305
  • MeSH: -
  • GARD: 3314
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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