Orphanet: Megalencefalia unilateral

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Megalencefalia unilateral

Definición de la enfermedad

Es una malformación cerebral poco frecuente caracterizada por un crecimiento excesivo de la totalidad o parte de un hemisferio cerebral, a menudo con displasia o disgenesia cortical grave ipsilateral, hipertrofia de la sustancia blanca y dilatación del ventrículo lateral, que se manifiesta en la primera infancia como hemiparesia progresiva, retraso psicomotor grave y crisis epilépticas intratables. La hemimegalencefalia puede ser un hallazgo aislado o asociado a otros síndromes como el síndrome angioosteohipertrófico, el síndrome del nevus epidérmico y la hipomelanosis de Ito. El manejo incluye el control de las crisis con medicamentos anticonvulsivantes y hemisferectomía temprana.

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Español (2022) - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE

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Artículos de revisión de genética clínica
English (2023) - GeneReviews

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Megalencefalia unilateral

ORPHA:99802

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