Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III
Definición de la enfermedad
La deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo III (DAL-III) es una forma de DAL (ver este término) caracterizada por infecciones bacterianas graves y anomalías graves de la coagulación.
ORPHA:99844
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno- Sinónimos:
- DAL-III
- Variante de DAL-1
- Variante de la deficiencia de adhesión leucocitaria 1
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: D84.8
- OMIM: 612840
- UMLS: C2748536
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
DAL-III es una enfermedad extremadamente rara: sólo 17 pacientes se han descrito hasta el momento.
Descripción clínica
Los primeros signos aparecen habitualmente durante la infancia. Los pacientes presentan infecciones que amenazan su pronóstico vital, como en el caso de DAL-I, y un trastorno de la coagulación parecido a la trombastenia de Glanzmann (ver estos términos). En las áreas infectadas no se observa pus.
Etiología
La DAL-III está provocada por mutaciones en el gen FERMT3 (11q13.1), el cual codifica para la kindlin-3 en las células hematopoyéticas. Estas mutaciones conducen a un defecto en la activación de todas las beta-integrinas.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y en la presencia de leucocitosis con neutrofilia en el recuento sanguíneo completo. El diagnóstico se confirma mediante ensayos de agregación plaquetaria y análisis genéticos.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye la DAL-I, la trombastenia de Glanzmann (ver estos términos) y la reacción leucemoide. El diagnóstico prenatal puede confirmarse mediante análisis bioquímico o molecular de las vellosidades coriónicas.
Consejo genético
La transmisión es autosómica recesiva.
Manejo y tratamiento
El manejo de la enfermedad se centra en el control de las infecciones e incluye el tratamiento sintomático con antibióticos o transfusiones de sangre. El trasplante de médula ósea es la única opción curativa.
Pronóstico
El pronóstico es desfavorable y si no se realiza un trasplante de médula el paciente muere durante la infancia temprana.
Hay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2009) English (2009) Français (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009) Português (2009)
Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- Svenska (2019) - Socialstyrelsen
Guías
- Guías para la práctica clínica
- Français (2019) - PNDS
- Guías para la anestesia
- Czech (2016) - Orphananesthesia
- English (2016) - Orphananesthesia
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Información adicional