Orphanet: S铆ndrome de atrofia 贸ptica plus autos贸mica dominante
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S韓drome de atrofia 髉tica plus autos髆ica dominante

Definici髇 de la enfermedad

Es una variante de la atrofia 髉tica autos髆ica dominante (AOAD). Este trastorno asocia la atrofia 髉tica t韕ica a manifestaciones extraoculares adicionales, tales como sordera neurosensorial, miopat韆, oftalmoplej韆 externa cr髇ica progresiva, ataxia y neuropat韆 perif閞ica. Excepcionalmente, esta condici髇 se ha asociado a manifestaciones tales como la paraparesia esp醩tica y a la enfermedad similar a la esclerosis m鷏tiple.

ORPHA:1215

Nivel de clasificaci髇: Trastorno
  • Sin髇imos:
    • DOA+
    • S韓drome de atrofia 髉tica-sordera-polineuropat韆-miopat韆
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autos髆ico dominate 
  • Edad de inicio o aparici髇: Adolescencia, La edad adulta, Infancia
  • CIE-10: H47.2
  • OMIM: 125250  165199  616648
  • UMLS: C1832466
  • MeSH: C535351
  • GARD: 5243
  • MedDRA: -

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