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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo B

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo B, es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción del nervio mediano intermedias (generalmente entre 25 y 45 m/s) y signos de desmielinización y degeneración axonal en biopsias de nervio. Presenta los hallazgos clínicos habituales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, de leves a moderadamente graves y lentamente progresivos (debilidad muscular y atrofia distal de las extremidades, déficit sensitivo distal, reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes y malformaciones en los pies). Otros hallazgos incluyen neutropenia asintomática y cataratas de inicio temprano.

ORPHA:100044

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CMTDIB
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 606482
  • UMLS: C1847902
  • MeSH: -
  • GARD: 12438
  • MedDRA: -

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