Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Atrofia muscular espinal benigna congénita autosómica dominante
Definición de la enfermedad
Es una neuropatía motora distal hereditaria poco frecuente, con un fenotipo clínico variable, caracterizada por debilidad y atrofia muscular congénita, no progresiva, predominantemente distal, de las extremidades inferiores, así como por contracturas en flexión congénitas (o de inicio temprano) de las articulaciones de la cadera, rodilla y tobillo. Por lo general, también se asocian reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes en las extremidades inferiores, anomalías esqueléticas (talipes equinovarus bilateral, escoliosis, cifoescoliosis, hiperlordosis lumbar), deambulación tardía, marcha anserina, hiperlaxitud articular y/o disfunción vesical e intestinal.
ORPHA:1216
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Atrofia muscular espinal benigna congénita con contracturas
- Atrofia muscular espinal congénita no regresiva
- Atrofia muscular espinal distal benigna autosómica dominante
- Prevalencia: -
- Herencia: Autosómica dominante
- Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
- CIE-10: G12.1
- OMIM: 600175
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Guías para la anestesia
- Deutsch (2022)
- English (2022)
- Español (2022)
- Czech (2014)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2020)
Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento