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Discapacidad intelectual FRAXE

ORPHA:100973

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Discapacidad intelectual asociada al sitio frágil FRAXE
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: -
  • OMIM: 309548
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 2378
  • MedDRA: -

Resumen

Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés



El síndrome FRAXE es una forma no sindrómica de retraso mental asociado al X (NS-XLMR) que se caracteriza por una deficiencia intelectual leve. La forma FRAXE es la más común del NS-XLMR con una prevalencia estimada en la población general de entre 1 en 100.000 y 1 en 150.000. Este síndrome se manifiesta en individuos con más de 200 repeticiones CCG en la región 5' UTR del gen AFF2 (Xq28).

- Última actualización: Agosto 2008

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