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Paraparesia espstica autosmica dominante tipo 3

Definicin de la enfermedad

Es un subtipo poco frecuente, puro o complejo de paraparesia espstica hereditaria, con un fenotipo muy variable que se caracteriza tpicamente por el inicio en la infancia de espasticidad y debilidad principalmente simtrica de miembros inferiores, mnimamente progresiva y bilateral, asociada con pie cavo, disminucin de la sensibilidad vibratoria, alteraciones del esfnter y/o hiperactividad de la vejiga urinaria. Otras manifestaciones asociadas pueden incluir escoliosis, discapacidad intelectual leve, atrofia ptica, neuropata axonal motora y/o amiotrofia distal.

ORPHA:100984

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Enfermedad de Strmpell
    • Parapleja espstica autosmica dominante tipo 3
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico dominate 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia, La edad adulta
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 182600
  • UMLS: C2931355
  • MeSH: C536864
  • GARD: 5041
  • MedDRA: -

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