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Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 3
Definición de la enfermedad
Es un subtipo poco frecuente, puro o complejo de paraparesia espástica hereditaria, con un fenotipo muy variable que se caracteriza típicamente por el inicio en la infancia de espasticidad y debilidad principalmente simétrica de miembros inferiores, mínimamente progresiva y bilateral, asociada con pie cavo, disminución de la sensibilidad vibratoria, alteraciones del esfínter y/o hiperactividad de la vejiga urinaria. Otras manifestaciones asociadas pueden incluir escoliosis, discapacidad intelectual leve, atrofia óptica, neuropatía axonal motora y/o amiotrofia distal.
ORPHA:100984
Nivel de clasificación: TrastornoInformación detallada
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