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Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 26
Definición de la enfermedad
Es una forma poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraparesia espástica progresiva asociada principalmente a alteraciones cognitivas y retraso en el desarrollo de leves a moderados, ataxia cerebelosa, disartria, y neuropatía periférica. Algunos hallazgos descritos con menor frecuencia incluyen anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical, y trastornos de conducta. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen B4GALNT1 (12q13.3), que codifica la beta-1, 4 N-acetilgalactosamina transferasa 1.
ORPHA:101006
Nivel de clasificación: TrastornoInformación detallada
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- Resumen
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- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2021)
- Ficha de discapacidad
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