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Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 26

Definición de la enfermedad

Es una forma poco frecuente y compleja de paraparesia espástica hereditaria caracterizada por un inicio en la infancia/adolescencia (2-19 años de edad) de paraparesia espástica progresiva asociada principalmente a alteraciones cognitivas y retraso en el desarrollo de leves a moderados, ataxia cerebelosa, disartria, y neuropatía periférica. Algunos hallazgos descritos con menor frecuencia incluyen anomalías esqueléticas (tales como pie cavo, escoliosis), discinesia, distonía, cataratas, signos cerebelosos (tales como, disfunción sacádica, nistagmo, dismetría), disfunción vesical, y trastornos de conducta. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen B4GALNT1 (12q13.3), que codifica la beta-1, 4 N-acetilgalactosamina transferasa 1.

ORPHA:101006

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de GM2 sintasa
    • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26
    • SPG26
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 609195
  • UMLS: C1836632
  • MeSH: C536862
  • GARD: 9587
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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