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Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual

Definición de la enfermedad

La epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres es un síndrome epiléptico poco frecuente ligado al X caracterizado por convulsiones febriles o afebriles (fundamentalmente tónico-clónicas, aunque también de ausencias, mioclónicas y atónicas) que se presenta en los primeros años de vida, en la mayoría de casos, acompañadas de retraso del desarrollo y discapacidad intelectual de gravedad variable. Con frecuencia, también se asocian trastornos de la conducta (tales como rasgos autistas, hiperactividad y agresividad). Esta enfermedad afecta exclusivamente a las mujeres, no estando afectados los varones portadores a pesar del modo de herencia ligado al X.

ORPHA:101039

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • EFMR
    • Síndrome de Juberg-Hellman
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: -
  • OMIM: 300088
  • UMLS: C1848137
  • MeSH: -
  • GARD: 10806
  • MedDRA: -
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