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Ataxia espinocerebolosa tipo 23
Definición de la enfermedad
La ataxia espinocerebolosa tipo 23 (SCA23) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I). Se caracteriza por ataxia de la marcha, disartria, sacadas lentas, dismetría ocular, signo de Babinski e hiperreflexia.
ORPHA:101108
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Este subtipo tan solo se ha descrito en 4 familias holandesas. La edad de aparición va de los 43 a los 56 años.
Descripción clínica
Sus características clínicas, las imágenes por resonancia magnética (IRM) y los hallazgos neuropatológicos no se distinguen de otros subtipos de SCA.
Etiología
La SCA23 está localizada en la región cromosómica 20p12.3-p13 y las mutaciones de cambio de sentido en el gen prodinorfina PDYN parecen causar la enfermedad.
Pronóstico
Su pronóstico puede ser bueno en algunos casos. La progresión de la enfermedad puede ser lenta. Puede darse dependencia de silla de ruedas más de 20 años después de la aparición de la enfermedad sintomática.
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