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Ataxia con deficiencia de vitamina E

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad neurodegenerativa que pertenece a las ataxias cerebelosas hereditarias. Se caracteriza principalmente por una ataxia espinocerebelosa progresiva, pérdida de propiocepción, arreflexia, y se asocia a un marcado déficit de vitamina E.

ORPHA:96

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • AVED
    • Ataxia con deficiencia aislada de vitamina E
    • Ataxia tipo Friedreich
    • Deficiencia aislada de vitamina E
    • Deficiencia aislada de vitamina E familiar
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: G11.1
  • OMIM: 277460
  • UMLS: C1848533
  • MeSH: C535393
  • GARD: 8595
  • MedDRA: 10047631

Información detallada

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