Orphanet: Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem enzymu odgałęziającego glikogen
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Enfermedad de almacenamiento de glucgeno por deficiencia de enzima desramificante del glucgeno

Definicin de la enfermedad

El dficit de enzima desramificante del glucgeno (GDE) o enfermedad de almacenamiento del glucgeno tipo 3 (GSD 3), es una forma de enfermedad de almacenamiento del glucgeno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopata.

ORPHA:366

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Deficiencia de GDE
    • Deficiencia de amilo-1,6- glucosidasa
    • Dextrinosis lmite
    • Enfermedad de Cori
    • Enfermedad de Cori-Forbes
    • Enfermedad de Forbes
    • Enfermedad de almacenamiento de glucgeno tipo 3
    • Enfermedad de almacenamiento de glucgeno tipo III
    • GSD por deficiencia de enzima desramificante del glucgeno
    • GSD tipo 3
    • GSDIII
    • Glucogenosis por deficiencia de enzima desramificante del glucgeno
    • Glucogenosis tipo 3
    • Glucogenosis tipo III
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: 232400
  • UMLS: C0017922  C2936915
  • MeSH: -
  • GARD: 9442
  • MedDRA: 10053250

Informacin detallada

Artculo para pblico en general

Artculo para profesionales

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