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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno

Definición de la enfermedad

El déficit de enzima desramificante del glucógeno (GDE) o enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo 3 (GSD 3), es una forma de enfermedad de almacenamiento del glucógeno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopatía.

ORPHA:366

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de GDE
    • Deficiencia de amilo-1,6- glucosidasa
    • Dextrinosis límite
    • Enfermedad de Cori
    • Enfermedad de Cori-Forbes
    • Enfermedad de Forbes
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo III
    • GSD por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno
    • GSD tipo 3
    • GSDIII
    • Glucogenosis por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno
    • Glucogenosis tipo 3
    • Glucogenosis tipo III
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: 232400
  • UMLS: C0017922  C2936915
  • MeSH: -
  • GARD: 9442
  • MedDRA: 10053250

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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