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Síndrome de Böök

Definición de la enfermedad

El síndrome de Book es un síndrome de displasia ectodérmica autosómico dominante descrito en una familia sueca (25 casos en 4 generaciones) y un caso aislado, y se caracteriza por aplasia premolar, hiperhidrosis y encanecimiento prematuro del cabello. Se han descrito rasgos adicionales en el caso aislado que incluyen un paladar estrecho, uñas hipoplásicas, anomalías en las cejas, pliegue simiesco unilateral, y dermatoglifos mal formados.

ORPHA:1262

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: Q82.4
  • OMIM: 112300
  • UMLS: C0457014
  • MeSH: -
  • GARD: 932
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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