Orphanet: S ndrome de Bowen Conradi
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Síndrome de Bowen-Conradi

Definición de la enfermedad

El síndrome de Bowen-Conradi (BCS) es un trastorno letal y autosómico recesivo de la biogénesis de los ribosomas, caracterizado por retraso en el crecimiento pre- y postnatal grave, microcefalia, rasgos faciales característicos, retraso psicomotor extremo, contracturas de cadera y rodilla y pies en mecedora.

ORPHA:1270

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Bowen tipo Huterita
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 211180
  • UMLS: C1859405
  • MeSH: C537081
  • GARD: 5950
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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