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Síndrome de braquidactilia-hallux varus preaxial
Definición de la enfermedad
Es una malformación congénita y poco frecuente de las extremidades caracterizada por la asociación de hallux varus con pulgares y primeros dedos del pie cortos (afectando a los metacarpianos, metatarsianos y falanges distales, mientras que las falanges medias y proximales presentan una longitud normal) y abducción de los dedos afectados. Se ha observado discapacidad intelectual en todos los pacientes. No se han descrito más casos desde 1994.
ORPHA:1278
Nivel de clasificación: TrastornoHay un texto para esta enfermedad en Italiano (2008) Português (2008) English (2020) Français (2020) Nederlands (2020)
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