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Síndrome de braquidactilia-hallux varus preaxial

Definición de la enfermedad

Es una malformación congénita y poco frecuente de las extremidades caracterizada por la asociación de hallux varus con pulgares y primeros dedos del pie cortos (afectando a los metacarpianos, metatarsianos y falanges distales, mientras que las falanges medias y proximales presentan una longitud normal) y abducción de los dedos afectados. Se ha observado discapacidad intelectual en todos los pacientes. No se han descrito más casos desde 1994.

ORPHA:1278

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q73.8
  • OMIM: 112450
  • UMLS: C1862162
  • MeSH: -
  • GARD: 972
  • MedDRA: -
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