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Síndrome de braquimorfismo-oncodisplasia-disfalangismo

Definición de la enfermedad

Es un síndrome malformativo poco frecuente caracterizado por talla baja, hipoplasia del quinto dedo con pequeñas uñas displásicas, dismorfia facial con rasgos toscos incluyendo boca y puente nasal amplios, y déficit intelectual leve. Se ha sugerido que el síndrome de Coffin-Siris y el síndrome BOD podrían ser variantes alélicas.

ORPHA:1292

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Bod
    • Síndrome de Senior
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 113477
  • UMLS: C1862082
  • MeSH: C536242
  • GARD: 918
  • MedDRA: -

Información detallada

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