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Síndrome de Lambert
Definición de la enfermedad
Es un síndrome muy poco frecuente, descrito en cuatro hermanos de una familia francesa, y caracterizado por displasia branquial (hipoplasia malar, macrostomia, etiquetas preauriculares y atresia del meato), pies deformes, hernia inguinal, colestasis debido a la escasez de conductos biliares interlobulares, y discapacidad intelectual.
ORPHA:1296
Nivel de clasificación: TrastornoInformación adicional
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