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Síndrome branquio-esqueleto-genital

Definición de la enfermedad

El síndrome braquio-esqueleto-genital es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual moderada, rasgos craneofaciales característicos que incluyen: braquicefalia, asimetría facial, marcado hipertelorismo, blefarocalasia (parpado superior arrugado y laxo), proptosis, nariz ancha con puente nasal cóncavo y punta bulbosa, hipoplasia mediofacial, úvula bífida o paladar parcialmente hendido, y prognatismo. Otras malformaciones asociadas son: anomalías dentarias progresivas (quistes dentígenos, displasia radicular de la dentina y pérdida temprana de los dientes), fusiones vertebrales (particularmente de C2-C3), e hipospadias. Se observa pérdida de audición como característica adicional.

ORPHA:1299

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome BSG
    • Síndrome de Elsahy-Waters
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva o Dominante ligada al cromosoma X 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 211380
  • UMLS: C1859384
  • MeSH: -
  • GARD: 955
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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