Orphanet: S ndrome branquio esqueleto genital

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Síndrome branquio-esqueleto-genital

Definición de la enfermedad

El síndrome braquio-esqueleto-genital es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual moderada, rasgos craneofaciales característicos que incluyen: braquicefalia, asimetría facial, marcado hipertelorismo, blefarocalasia (parpado superior arrugado y laxo), proptosis, nariz ancha con puente nasal cóncavo y punta bulbosa, hipoplasia mediofacial, úvula bífida o paladar parcialmente hendido, y prognatismo. Otras malformaciones asociadas son: anomalías dentarias progresivas (quistes dentígenos, displasia radicular de la dentina y pérdida temprana de los dientes), fusiones vertebrales (particularmente de C2-C3), e hipospadias. Se observa pérdida de audición como característica adicional.

ORPHA:1299

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- Síndrome BSG
- Síndrome de Elsahy-Waters
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva o Dominante ligada al cromosoma X
Edad de inicio o aparición: Neonatal
CIE-10: Q87.8
OMIM: 211380
UMLS: C1859384
MeSH: -
GARD: 955
MedDRA: -

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Síndrome branquio-esqueleto-genital

ORPHA:1299

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