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Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante

Definición de la enfermedad

El síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante (PPS-AD) es un trastorno malformativo genético poco frecuente que se caracteriza por labio leporino, con o sin paladar hendido, contracturas de las extremidades inferiores, genitales externos anormales, sindactilia de los dedos de las manos y/o pies, y piel redundante piramidal sobre la uña del dedo gordo.

ORPHA:1300

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q87.2
  • OMIM: 119500
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3242
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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