Orphanet: Camptobraquidactilia

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Definición de la enfermedad

La camptobraquidactilia es un síndrome de braquidactilia extremadamente raro caracterizado por manos y pies anchos y cortos con braquidactilia, asociado con contracturas congénitas en flexión de las articulaciones interfalángicas proximal y/o distal, así como sindactilia de los pies. También se ha informado ocasionalmente de polidactilia, vagina tabicada e incontinencia urinaria. La camptobraquidactilia ha sido descrita en 18 miembros de 1 familia, lo que sugiere una herencia autosómica dominante. No ha habido posteriores descripciones en la literatura desde 1972.

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Camptobraquidactilia

ORPHA:1319

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