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Síndrome de camptodactilia-hiperplasia del tejido fibroso-anomalías esqueléticas

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de malformación condrodisplásica extremadamente infrecuente caracterizado por la combinación de aracnodactilia, que se hace evidente alrededor de los 10 años de edad, camptodactilia y escoliosis. Otras manifestaciones descritas son una leve discapacidad intelectual y un leve dismorfia facial, incluyendo nariz amplia con fosas nasales ensanchadas. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1972.

ORPHA:1321

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Camptodactilia de Goodman
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q87.2
  • OMIM: 211930
  • UMLS: C1859357
  • MeSH: C537287  C537974
  • GARD: 1064
  • MedDRA: -

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