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Síndrome de Camurati-Engelmann

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Camurati-Engelmann (CED) es una displasia ósea rara y clínicamente variable que se caracteriza por hiperostosis de los huesos largos, el cráneo, la columna vertebral y la pelvis asociada a dolor intenso en las extremidades, marcha de pato con base de sustentación amplia, contracturas articulares, debilidad muscular y facilidad para fatigarse.

ORPHA:1328

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: Q78.3
  • OMIM: 131300
  • UMLS: C0011989
  • MeSH: D003966
  • GARD: 1072
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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