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Síndrome de hiperqueratosis - hiperpigmentación

Definición de la enfermedad

El síndrome de hiperqueratosis - hiperpigmentación describe una hiperpigmentación muy rara en la piel y está caracterizado por pequeñas manchas hiperpigmentadas, principalmente en la piel expuesta a la luz solar, junto con leve hiperqueratosis palmoplantar punctata papilar como característica principal. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1993.

ORPHA:1336

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: Q82.8
  • OMIM: 144190
  • UMLS: C1840428
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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