Búsqueda de una enfermedad rara
Otra(s) opcion(es) de búsqueda
Síndrome de catarata-discapacidad intelectual-hipogonadismo
Definición de la enfermedad
Este síndrome se caracteriza por la asociación de un déficit intelectual, cataratas congénitas e hipogonadismo hipogonadotrópico.
ORPHA:1387
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Hasta el momento, se han descrito menos de 20 casos en la literatura.
Descripción clínica
Además de los tres rasgos principales, se han descrito otras anomalías en los pacientes afectados como una estatura corta, pequeñas anomalías en los dedos, microcefalia, miocardiopatía, insuficiencia cardiaca y un leve dismorfismo facial (micrognatia, hipoplasia maxilar, línea de implantación posterior del cabello baja y orejas grandes).
Etiología
Se han identificado mutaciones en el gen RAB3GAP2 en algunos pacientes.
Consejo genético
La transmisión es autosómica recesiva.
Hay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2009) English (2009) Français (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009) Português (2009)
Información detallada
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículo de revisión
- Français (2009, pdf) - Ann Endocrinol
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2018) - GeneReviews
producido/avalado por ERN(s) 
producido/avalado por PSMR(s)Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
Servicios sociales especializados
Cribado neonatal
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento