Orphanet: Ceguera cortical discapacidad intelectual polidactilia

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Definición de la enfermedad

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ceguera cortical total congénita, discapacidad intelectual, polidactilia postaxial de las manos y pies, retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo psicomotor y leve dismorfia facial (incluyendo frente prominente, nariz corta, filtrum largo, paladar ojival y microretrognatia). También se asocian infecciones respiratorias e intestinales recurrentes, así como hipertonía e hiperreflexia moderadas. No ha habido casos descritos en la literatura desde 1985.

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Síndrome de ceguera cortical-discapacidad intelectual-polidactilia

ORPHA:1389

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