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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno

Definición de la enfermedad

La deficiencia de enzima ramificante del glucógeno (GBE) (enfermedad de Andersen o amilopectinosis), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 4 (GSD 4), es una forma rara y grave de las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (consulte estos términos).

ORPHA:367

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Amilopectinosis
    • Enfermedad de Andersen
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IV
    • GSD por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno
    • GSD tipo 4
    • GSD tipo IV
    • Glucogenosis por deficiencia de enzima ramificante del glucógeno
    • Glucogenosis tipo 4
    • Glucogenosis tipo IV
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: 232500  263570
  • UMLS: C0017923  C1563715
  • MeSH: -
  • GARD: 2520
  • MedDRA: 10053249

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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