Orphanet: Displasia oto espondilo megaepifisaria
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Displasia oto-espondilo-megaepifisaria

Definición de la enfermedad

La displasia oto-espondilo-megaepifisaria (OSMED) es una anomalía innata de la formación del colágeno de los cartílagos que se caracteriza por una sordera neurosensorial, unas epífisis ensanchadas, una displasia esquelética con miembros desproporcionadamente cortos, unas anomalías vertebrales y una facies característica.

ORPHA:1427

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q77.7
  • OMIM: 215150
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 4130
  • MedDRA: -
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