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Corea benigna hereditaria

Definición de la enfermedad

Es un trastorno del movimiento poco frecuente y de causa genética, caracterizado por movimientos coreiformes de inicio temprano muy lentamente progresivos. Pueden afectar a diversas partes del cuerpo, típicamente agravados por estrés o ansiedad, y se presentan en varios miembros de una misma familia. Manifestaciones variables adicionales incluyen hipotonía, que a menudo resulta en retraso psicomotor (incluyendo alteraciones de la marcha) y disartria, así como mioclonias, distonía, trastornos de conducta (TDAH, trastorno obsesivo compulsivo), dificultades de aprendizaje (especialmente en la escritura) y espasticidad con hiperreflexia y/o reflejos plantares extensores

ORPHA:1429

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • BHC
    • Corea benigna familiar
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G25.5
  • OMIM: 118700  215450
  • UMLS: C0393584  C1859098
  • MeSH: -
  • GARD: 1305
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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