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Definición de la enfermedad

Es un síndrome de origen genético poco frecuente caracterizado por anomalías esqueléticas, incluyendo talla baja, prominencia de la sutura metópica, fusión de las vértebras cervicales, hemivértebras torácicas, escoliosis, hipoplasia sacra y acortamiento de las falanges medias. Los pacientes también presentan una discapacidad intelectual moderada así como parálisis del abducens. También se ha descrito intolerancia a la glucosa y ano imperforado.

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Síndrome de displasia esquelética-discapacidad intelectual ligado al cromosoma X

ORPHA:1436

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