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Síndrome CODAS
Definición de la enfermedad
El síndrome CODAS es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, caracterizado por anomalías cerebrales, oculares, dentales, auriculares y esqueléticas.
ORPHA:1458
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Hasta la fecha, han sido descritos tres niños afectados (una joven y un niño canadienses, ambos de descendencia menonita, pero no emparentados entre si, y una niña de Brasil).
Descripción clínica
Los rasgos característicos consisten en: retraso psicomotor, cataratas, dentición anormal (incluyendo proyecciones de esmalte al nivel de las cúspides), retraso de erupción dental, malformaciones auriculares (orejas arrugadas y plegadas), hipoacusia neurosensorial, estatura baja con displasia epifisaria marcada, y un fenotipo facial inusual, caracterizado principalmente por una ptosis, pliegues epicánticos y fosas nasales antevertidas.
Etiología
La etiología permanece desconocida, pero algunas de las manifestaciones de la enfermedad, sugieren la implicación de un defecto en el gen del colágeno.
Métodos diagnósticos
Las radiografías muestran: retraso en la osificación, retraso en la edad ósea y anomalías pélvicas y en la columna vertebral.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial debe incluir: la condrodisplasia punctata (los tipos: rizomélico, Conradi-Hünermann y dominante ligado al cromosoma X) y el síndrome de Kabuki (ver estos términos).
Consejo genético
La aparición de dos niños afectados, pertenecientes a la comunidad menonita de Manitoba (aislada genéticamente) sugieren una herencia autosómica recesiva, pero no pueden excluirse otras formas de transmisión. La recurrencia familiar no ha sido documentada.
Manejo y tratamiento
El manejo requiere de un enfoque multidisciplinar por parte de los especialistas en: neurología, oftalmología, otorrinolaringología, odontología, ortopedia y genética.
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