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La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha, sólo se han reportado 20 casos.

Por lo general, el síndrome de Vici se diagnostica en los primeros años de vida. El fenotipo es variable, pero las principales características diagnósticas casi siempre están presentes al inicio o evolucionan con el tiempo. Es posible que se observen dificultades para tragar y alimentarse desde el principio, lo que puede causar problemas para medrar. Las cataratas son la anomalía ocular más frecuentemente observada, pero otras incluyen hipoplasia del nervio óptico (ver este término), nistagmo y fotofobia. La hipopigmentación de los ojos y el cabello está relacionada con los antecedentes familiares o étnicos. La miocardiopatía puede evolucionar a insuficiencia cardíaca progresiva. La mayoría de los pacientes sufren infecciones recurrentes durante la infancia, que a menudo afectan al tracto respiratorio, gastrointestinal y urinario, pero también pueden presentar candidiasis mucocutánea, conjuntivitis y sepsis. También es común la miopatía esquelética asociada con hipotonía y retraso del desarrollo motor. Algunos afectados pueden presentar dismorfia facial (labio leporino / paladar hendido y micrognatia), o rara vez, otras características dismórficas (como sindactilia). La hipoacusia neurosensorial se ha reportado en algunos casos y probablemente esté infradiagnosticada. También pueden estar presentes otras anomalías estructurales del SNC, retraso psicomotor y convulsiones. Además, se ha notificado con baja frecuencia una afectación del timo, tiroides, hígado y riñón, así como anomalías hematológicas. El fallecimiento es debido principalmente a complicaciones cardíacas o infecciones graves.

El síndrome de Vici se debe a mutaciones en el gen EPG5 (18q12.3) que codifica un importante regulador de la autofagia, la proteína 5 autofágica de los gránulos P ectópicos (epg5). La vía de la autofagia implica varios pasos estrechamente regulados, que evolucionan desde la formación inicial de fagoforos a los autofagosomas, cuya fusión con los lisosomas da como resultado las estructuras finales de degradación, los autolisosomas. La formación de autolisosomas está específicamente interferida por una deficiencia de epg5.

El diagnóstico se basa principalmente en la presencia de los rasgos clínicos característicos. La IRM cerebral permite detectar la agenesia del cuerpo calloso y un examen ocular (examen con lámpara de hendidura) puede identificar cualquier catarata o anomalía ocular. El electrocardiograma (ECG) y la ecocardiografía son útiles para evaluar la función cardíaca. También se deberá realizar estudios inmunológicos. Las pruebas genéticas moleculares que identifican mutaciones patogénicas en el gen EPG5 confirman el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Marinesco-Sjogren, el síndrome de Chédiak-Higashi, el síndrome de Griscelli, el síndrome de DiGeorge o la ataxia-telangiectasia (ver estos términos).

El diagnóstico prenatal es posible en familias con una mutación conocida causante de la enfermedad.

La herencia es autosómica recesiva, con el correspondiente asesoramiento genético.

El tratamiento del síndrome de Vici es puramente de soporte. Los pacientes con convulsiones se tratan con fármacos antiepilépticos. La alimentación por sonda puede ser necesaria en personas con dificultades de alimentación. Las infecciones intercurrentes deben recibir un tratamiento antibiótico rápido y agresivo. Cuando existe inmunodeficiencia grave se debe considerar el reemplazo de inmunoglobulina intravenosa y la profilaxis antimicrobiana. La función cardíaca debe controlarse regularmente instituyendo un tratamiento médico inmediato en caso de insuficiencia cardíaca progresiva. Las cataratas pueden corregirse quirúrgicamente y se proporcionará audífonos según sea necesario. La función tiroidea, hepática y renal deberá controlarse con regularidad.

El pronóstico general es pobre, pero puede mejorar si la afección se diagnostica temprano y si los aspectos cardíacos e inmunológicos de la enfermedad son manejados de manera proactiva.