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El síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos es un síndrome polimalformativo, genético y poco frecuente, caracterizado por el sobrecrecimiento segmentario, progresivo, proporcionado, asimétrico (con hipertrofia de los tejidos blandos y abombamiento) que se desarrolla y progresa rápidamente en la infancia temprana, así como malformaciones vasculares arterio-venosas y linfáticas, lipomatosis y nevos epidérmicos lineales (dispuestos en anillos que siguen las líneas de Blaschko). También se asocian síntomas clínicos del síndrome de Cowden, tales como macrocefalia y el desarrollo progresivo de numerosas lesiones hamartomatosas hipertróficas y neoplásicas que afectan a múltiples órganos y sistemas. Los afectados presentan un mayor riesgo de desarrollar cáncer.

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Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos

ORPHA:137608

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