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Hepatoencefalopatía por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1

Definición de la enfermedad

La hepatoencefalopatía por deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 1 es un trastorno mitocondrial hereditario poco frecuente debido a un defecto de la síntesis proteica mitocondrial. Está caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino, descompensación metabólica con vómitos recurrentes, acidosis láctica grave persistente, encefalopatía, convulsiones, fallo de medro, grave retraso global del desarrollo, contacto visual pobre, hipotonía muscular grave o hipotonía axial con hipertonía en las extremidades, hepatomegalia y/o disfunción hepática y/o insuficiencia hepática, lo que resulta en un desenlace fatal en casos graves. Las anomalías en estudios de neuroimagen pueden incluir adelgazamiento del cuerpo calloso, leucodistrofia, mielinización retardada y afectación de los ganglios basales.

ORPHA:137681

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hepatoencefalopatía por COXPD1
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 609060
  • UMLS: C1836797
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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