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Discapacidad intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa

Definición de la enfermedad

El déficit intelectual ligado al X - hipoplasia cerebelosa, también conocido como síndrome OPHN1, es una forma sindrómica poco frecuente de disgenesia cerebelosa que se caracteriza por un déficit intelectual de grado moderado a grave y anomalías cerebelosas.

ORPHA:137831

  • Sinónimos:
    • Síndrome OPHN1
    • Síndrome de oligofrenina 1
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 300486
  • UMLS: C1845366
  • MeSH: -
  • GARD: 9947
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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