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Resumen

Esta enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características visibles por IRM y una concentración de lactato anormalmente elevada en la materia blanca. Hasta el momento, se han descrito 38 casos. La enfermedad aparece durante la temprana infancia. También se han descrito epilepsia y deterioro cognitivo. La IRM revela anomalías periventriculares y de la materia blanca profunda, con afectación de las conexiones cerebelosas, de las vías piramidales y sensitivas en toda su longitud y de la columna dorsal de la médula espinal. La transmisión es autosómica recesiva y el síndrome está causado por mutaciones en el gen DARS2, el cual codifica para la aspartil-t-RNA sintetasa mitocondrial.

- Última actualización: Abril 2008