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Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevado

Definición de la enfermedad

Esta enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características visibles por IRM y una concentración de lactato anormalmente elevada en la materia blanca.

ORPHA:137898

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • LBSL
    • Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-elevación del lactato
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 611105
  • UMLS: C1970180
  • MeSH: -
  • GARD: 12652
  • MedDRA: -

Información detallada

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