Orphanet: Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal lactato elevado

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Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-lactato elevado

Definición de la enfermedad

Esta enfermedad se caracteriza por ataxia cerebelosa progresiva con disfunción piramidal y de la médula espinal, asociada con anomalías características visibles por IRM y una concentración de lactato anormalmente elevada en la materia blanca.

ORPHA:137898

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- LBSL
- Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y a la médula espinal-elevación del lactato
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Infancia
CIE-10: E88.8
OMIM: 611105
UMLS: C1970180
MeSH: -
GARD: 12652
MedDRA: -

Resumen

Epidemiología

Hasta el momento, se han descrito 38 casos.

Descripción clínica

La enfermedad aparece durante la temprana infancia. También se han descrito epilepsia y deterioro cognitivo.

Etiología

El síndrome está causado por mutaciones en el gen DARS2, el cual codifica para la aspartil-t-RNA sintetasa mitocondrial.

Métodos diagnósticos

La IRM revela anomalías periventriculares y de la materia blanca profunda, con afectación de las conexiones cerebelosas, de las vías piramidales y sensitivas en toda su longitud y de la columna dorsal de la médula espinal.

Consejo genético

La transmisión es autosómica recesiva.

- Última actualización: Abril 2008

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