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Hipoplasia/aplasia aislada del nervio óptico
Definición de la enfermedad
Es un trastorno del nervio óptico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por disfunción visual o ceguera que resultan de un desarrollo insuficiente del nervio óptico de grado variable e incluso de la ausencia completa del nervio óptico, de las células ganglionares y de los vasos retinianos centrales. Puede ser unilateral, típicamente con un desarrollo cerebral normal, o bilateral acompañado de malformaciones congénitas graves y generalizadas del sistema nervioso central.
ORPHA:137902
Nivel de clasificación: TrastornoInformación adicional
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