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Hipoplasia/aplasia aislada del nervio óptico

Definición de la enfermedad

Es un trastorno del nervio óptico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por disfunción visual o ceguera que resultan de un desarrollo insuficiente del nervio óptico de grado variable e incluso de la ausencia completa del nervio óptico, de las células ganglionares y de los vasos retinianos centrales. Puede ser unilateral, típicamente con un desarrollo cerebral normal, o bilateral acompañado de malformaciones congénitas graves y generalizadas del sistema nervioso central.

ORPHA:137902

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q07.8
  • OMIM: 165550
  • UMLS: C0338502
  • MeSH: -
  • GARD: 8419
  • MedDRA: -
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