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Hasta la fecha se han descrito 20 casos en la literatura.

La CED se caracteriza principalmente por una displasia ósea (i.e. craneosinostosis/dolicocefalia, tórax estrecho, pectus excavatum, micromelia rizomélica, braquidactilia, sindactilia, clinodactilia, hiperlaxitud articular) y defectos ectodérmicos, como anomalías dentales (espesor del esmalte reducido, hipodoncia, microdoncia, taurodontismo, malformaciones de las cúspides), cabello escaso y uñas anómalas en manos y pies. Se observan también rasgos dismórficos, como pliegues epicánticos, hipotelorismo, narinas antevertidas y labio inferior evertido. Los pacientes desarrollan con frecuencia entre los 2 y los 6 años de edad una insuficiencia renal crónica debida a la nefronoptisis. También puede observarse fibrosis hepática. En el curso de la enfermedad también pueden producirse infecciones pulmonares recurrentes, defectos cardiacos y anomalías oculares (nistagmo, miopía, distrofia de retina y, especialmente, retinitis pigmentosa).

La CED es una enfermedad heterogénea que pertenece al grupo de las ciliopatías y que es causada por mutaciones en los genes IFT122, IFT43, WDR19 y WDR35, implicados en el transporte intraflagelar (IFT). Este trasfondo genético explica el fenotipo pleiotrópico de la CED, que incluye las manifestaciones de ciliopatías graves.

El diagnóstico se basa en un examen clínico. Las pruebas de imagen (ecografía), los hallazgos en el laboratorio (pruebas de función hepática, análisis de orina, electrolitos séricos y perfil lipídico) y las biopsias permiten detectar las posibles anomalías renales y hepáticas. Las anomalías oculares pueden detectarse mediante imágenes de fondo de ojo y electrorretinografía.

El diagnóstico diferencial de la CED incluye el síndrome de Jeune (consulte este término), del que puede distinguirse por la presencia de craneosinostosis, y las displasias cutánea y dental. La CED también solapa con el síndrome de Ellis van Creveld (consulte este término), que también presenta defectos ectodérmicos y tórax estrecho.

En la mayoría de casos, la herencia es autosómica recesiva.

En muchos casos la función renal se deteriora con rapidez, por lo que es necesario un tratamiento de la acidosis metabólica, suplementos de sodio y, en caso de insuficiencia renal terminal, diálisis o trasplante renal.

El pronóstico depende de las alteraciones renales, cardiacas y hepáticas, que pueden poner en riesgo la vida.