Orphanet: Dysplazja czaszkowo czołowo nosowa
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Displasia craneofrontonasal

Definición de la enfermedad

Es un síndrome malformativo ligado al cromosoma X caracterizado por asimetría facial (particularmente orbitaria), asimetría corporal, defectos de la línea media (hipertelorismo ocular, frente prominente, punta nasal ancha y con surco o bífida, paladar ojival, labio leporino y/o fisura palatina), anomalías esqueléticas (pseudoartrosis de clavícula, craneosinostosis coronal, diversas anomalías digitales y de las extremidades, que incluyen sindactilia, clinodactilia del quinto dedo y pulgares anchos) y displasias ectodérmicas (anomalías dentales, uñas estriadas, pelo fuerte). Al contrario de lo que ocurre en la mayoría de los trastornos ligados al cromosoma X, las mujeres están gravemente afectadas mientras que los varones permanecen asintomáticos o presentan un fenotipo leve mostrando, por lo habitual, únicamente un hipertelorismo ocular.

ORPHA:1520

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CFND
    • CFNS
    • Síndrome craneofrontonasal
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Dominante ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.1
  • OMIM: 304110
  • UMLS: C0220767
  • MeSH: C536456
  • GARD: 1578
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento