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Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 1B
Definición de la enfermedad
La neuropatía hereditaria sensitiva y autónoma, tipo 1B (HSAN1B) se caracteriza por la asociación del HSAN tipo 1 con tos paroxística y reflujo gastroesofágico.
ORPHA:139564
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- NSAH con tos y reflujo gastroesofágico
- NSAH1B
- Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IB
- Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 1 con tos y reflujo gastroesofágico
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica dominante
- Edad de inicio o aparición: Edad adulta
- CIE-10: G60.8
- OMIM: 608088
- UMLS: C1842586
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
Hasta ahora, se ha descrito en dos familias.
Descripción clínica
La aparición ocurre en la edad adulta con pérdida sensitiva distal causada por una neuropatía axonal, relujo gastroesofágico, y tos provocada por olores nocivos o por presión en el canal auditivo externo. La tos puede ser grave conllevando un desprendimiento de retina y síncope. Las características adicionales incluyen el aclaramiento de garganta, voz ronca, pérdida auditiva neurosensorial.
Etiología
En las dos familias descritas la enfermedad se encuentra ligada al cromosoma 3p22-p24.
Consejo genético
La trasmisión es autosómica dominante.
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Información detallada
Guías
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- Deutsch (2015) - AWMF
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