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Neuropatía sensitiva hereditaria mutilante con paraparesia espástica
Definición de la enfermedad
Este síndrome se caracteriza por la asociación de una neuropatía sensitiva axonal y autónoma con paraplejia espástica.
ORPHA:139578
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- NSAH mutilante con paraparesia espástica
- NSAH mutilante con paraplejía espástica
- Neuropatía sensitiva hereditaria mutilante con paraplejía espástica
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Lactancia
- CIE-10: G60.8
- OMIM: 256840
- UMLS: C1850395
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
Hasta ahora, alrededor de nueve familias han sido descritas en la literatura, todas con unos pocos casos esporádicos.
Descripción clínica
Su aparición ocurre entre el primer y quinto año de vida con espasticidad, una pérdida grave y progresiva de la temperatura y sensación de dolor asociada a una acropatía úlceromutilante.
Etiología
Se ha identificado como ligada al cromosoma 5q15.31-14.1 con una herencia autosómica recesiva en una familia consanguínea marroquí.
Consejo genético
En las primeras informaciones se sugería una herencia autosómica dominante pero en las familias descritas más recientemente la trasmisión se describe como autosómica recesiva.
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Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- Français (2015, pdf) - Fondation Groupama
- Svenska (2020) - Socialstyrelsen
Guías
- Guías para la práctica clínica
- Deutsch (2015) - AWMF
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2021) - GeneReviews
Discapacidad
- Ficha de discapacidad
- Français (2018, pdf) - Orphanet
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