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Definición de la enfermedad

La malformación venosa intraósea primaria es una anomalía vascular genética poco frecuente caracterizada por una expansión grave de los vasos sanguíneos (con frecuencia dentro de los huesos craneofaciales) con agrandamiento óseo indoloro (generalmente de la mandíbula, el maxilar y / o los huesos orbitales, nasales y frontales), que generalmente resulta en asimetría facial y deformación del contorno. Suelen asociarse anomalías de la línea media, tales como diástasis de los rectos, rafe supraumbilical y hernia de hiato. Las características adicionales notificadas incluyen sangrado gingival, erupción dental ectópica, exoftalmos, pérdida de visión, náuseas y vómitos.

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Malformación venosa intraósea primaria

ORPHA:140436

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