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Síndrome de Jackson-Weiss
Definición de la enfermedad
Es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por malformaciones en el pie (fusiones tarsianas y metatarsianas; primeros dedos de los pies cortos, anchos y desviados medialmente) y, en algunos afectados, craneosinostosis con anomalías faciales. Las manos de los afectados presentan un fenotipo normal.
ORPHA:1540
Nivel de clasificación: TrastornoInformación detallada
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2020)
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