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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
Definición de la enfermedad
El déficit de miofosforilasa (enfermedad de McArdle), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 5 (GSD5), es una forma grave de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por intolerancia al ejercicio.
ORPHA:368
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Deficiencia de miofosforilasa
- Enfermedad de McArdle
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo V
- GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
- GSD tipo 5
- GSD tipo V
- Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa muscular
- Glucogenosis tipo 5
- Glucogenosis tipo V
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: E74.0
- OMIM: 232600
- UMLS: C0017924 C2936916
- MeSH: C537276 D006012
- GARD: 6528
- MedDRA: 10018462
Resumen
Epidemiología
La prevalencia es desconocida.
Descripción clínica
La aparición se produce durante la infancia. Los pacientes presentan un síndrome de intolerancia al ejercicio muscular con mialgia, calambres, fatiga y debilidad muscular. En la mitad de los pacientes se ha detectado un incremento masivo de creatina-cinasa y rabdomiólisis con mioglobinuria (orina oscura) después de hacer ejercicio, lo que potencialmente comporta una insuficiencia renal aguda. En muchos pacientes se observa un fenómeno de "recuperación'' con alivio de mialgia y fatiga después de unos pocos minutos de descanso. Por lo general, el cuadro clínico es muy clásico, pero algunos pacientes pueden manifestar formas muy leves. En unos pocos casos se ha descrito la aparición a una edad muy temprana con hipotonía, debilidad muscular generalizada e insuficiencia respiratoria progresiva.
Etiología
La enfermedad está causada por mutaciones en el gen PYGM (11q13), lo que produce déficit de fosforilasa muscular. La mutación p.R50X puede representar de un 40% a un 50% de los alelos en la población caucásica.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en hallazgos biológicos que revelan falta de elevación de los niveles de lactato en sangre durante la prueba con isquemia en el antebrazo, exceso de glucógeno y déficit de la actividad de fosforilasa en la biopsia muscular.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial debe incluir la GSD de tipo 7 (consulte este término).
Consejo genético
La enfermedad es autosómica recesiva.
Manejo y tratamiento
El tratamiento se basa en entrenamiento físico controlado con el objeto de desarrollar capacidades de oxidación mitocondrial en músculos, e ingesta de glucosa programada de acuerdo con los periodos de ejercicio. Las dietas con alto contenido en proteínas han aportado resultados variables.
Pronóstico
El pronóstico es favorable cuando se evita la rabdomiólisis masiva. Sin embargo, la mioglobinuria puede provocar insuficiencia renal potencialmente mortal.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Guías para la anestesia
- English (2017, pdf)
- Guías para la práctica clínica
- Français (2019, pdf)
- Guía para el test genético
- English (2018, pdf)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2019)
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