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Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares

Definición de la enfermedad

Las convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas (CNIFB) son un síndrome de epilepsia familiar benigno, con un fenotipo intermedio entre las convulsiones neonatales familiares benignas (CNFB) y las convulsiones infantiles familiares benignas (CIFB; ver estos términos). Hasta el momento, se ha descrito este síndrome en numerosos miembros de 10 familias. La edad de aparición de la enfermedad en estas familias con CNIFB varió entre los 2 días y los 6 meses de edad, con una resolución espontánea en la mayoría de los casos antes de los 12 meses de edad. Como ocurre en los casos de CNFB y CIFB, las convulsiones aparecen generalmente en grupo, durante uno o varios días y con origen en convulsiones focales posteriores. Las CNIFB están causadas por mutaciones en el gen SCN2A (2q24.3), que codifica para la subunidad Na(V)1.2 de los canales de sodio dependientes de voltaje. La transmisión es autosómica dominante.

ORPHA:140927

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • BFNIS
    • Epilepsia neonatal-infantil benigna
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G40.4
  • OMIM: 607745
  • UMLS: C0220669
  • MeSH: -
  • GARD: 1518
  • MedDRA: 10067866
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