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Síndrome CLOVE
Definición de la enfermedad
Es un síndrome caracterizado por sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares troncales progresivas, complejas y mixtas, y nevos epidérmicos.
ORPHA:140944
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome de sobrecrecimiento lipomatoso congénito-malformación vascular-nevos epidérmicos-anomalía espinal
- Síndrome de sobrecrecimiento lipomatoso congénito-malformación vascular-nevos epidérmicos-anomalía esquelética
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: No aplicable
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: Q87.3
- OMIM: 612918
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 10939
- MedDRA: -
Resumen
Descripción clínica
Los pacientes también presentan una distribución de grasa desproporcionada. El síndrome CLOVE puede estar asociado con diversos grados de escoliosis y estructuras óseas agrandadas sin sobrecrecimiento óseo progresivo. La presencia de escoliosis/ manifestaciones esqueléticas ha llevado a sugerir que el acrónimo CLOVE debería expandirse a CLOVES. En contraste con la distorsión ósea característica del síndrome de Proteus, la distorsión en el síndrome CLOVE ocurre únicamente después de una cirugía mayor. Ocasionalmente, también se ha descrito asimetría craneal y manifestaciones del sistema nervioso central (crisis generalizadas, hemimegalencefalia, disgenesia del cuerpo calloso y defectos de migración neuronal).
Etiología
La etiología es desconocida.
Información detallada
Artículo para profesionales
- Artículo de revisión
- Español (2010, pdf)
- Guías para la práctica clínica
- Français (2020)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2022)
Información adicional