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Síndrome orofaciodigital tipo 9
Definición de la enfermedad
El síndrome orofaciodigital tipo 9 está caracterizado por paladar ojival con lengua bífida y caninos inferiores supernumerarios bilaterales, hamartoma lingual, frenillos múltiples, hipertelorismo, telecanto, estrabismo, punta nasal ancha y/o bífida, talla baja, hallux bífido, metatarsianos bífidos, poli- y sindactilia, déficit intelectual leve y anomalías específicas de la retina (coloboma bilateral del disco óptico y displasia retiniana con desprendimiento parcial).
ORPHA:141007
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Se han descrito menos de 10 casos en la literatura.
Descripción clínica
Ocasionalmente se han descrito neumonía por aspiración recurrente y microcefalia grave.
Etiología
Todavía no se han identificado ningún gen responsable del síndrome.
Consejo genético
Se ha sugerido un tipo de herencia autosómico ligado al cromosoma X. Teniendo en cuenta los casos descritos hasta el momento, la transmisión autosómica recesiva parece la más probable.
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