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Hasta la fecha, se ha descrito 13 individuos con diagnóstico molecular del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado al gen SLC39A13.

Las características principales de los individuos afectos son talla baja significativa de inicio en la infancia, rasgos faciales característicos sugerentes del diagnóstico (fisuras palpebrales descendentes, leve hipertelorismo, ojos prominentes con escasez de grasa periorbitaria, escleróticas azuladas/ grisáceas, boca pequeña y micro- u oligodoncia), debilidad del tejido conectivo, afectando principalmente a la piel y a las articulaciones periféricas, hipotonía muscular y displasia esquelética moderada. La piel es suave, fina y ligeramente arrugada, especialmente en las manos y los pies, moderadamente hiperelástica con propensión a hematomas y cicatrices atróficas. Los pacientes afectos presentan hipermovilidad moderada (especialmente de las pequeñas articulaciones), palmas de las manos ligeramente arrugadas, atrofia tenar e hipotenar y dedos ahusados. La hipotonía muscular puede derivar en un leve retraso motor, aunque la capacidad intelectual en los casos descritos es normal. Las proporciones corporales son normales y la talla baja postnatal parece ser intrínseca, asociada a un fallo de medro y no como consecuencia de una displasia ósea. Las radiografías muestran cambios esqueléticos leves, de los cuales la platispondilia torácica y lumbar constituye una característica de utilidad diagnóstica. Otros signos son: placas terminales vertebrales irregulares con conformación cóncava, alteraciones epimetafisarias menores en huesos apendiculares, especialmente del cúbito distal, sobreconstricción diafisaria del radio y el cúbito. También se ha descrito incurvación de las extremidades, pies planos y osteopenia. La hipo- y la oligodoncia son características distintivas de este trastorno. Entre los hallazgos oculares, se ha descrito miopía en varios pacientes, además de queratocono, que puede provocar complicaciones por la posibilidad de perforación o rotura. En dos pacientes adultos de edad avanzada, se ha descrito complicaciones vasculares, tales como venas varicosas en la región inferior de las piernas y hemorragia cerebral.

El trastorno se debe a variantes del gen SLC39A13 (11p11.2), que codifica la proteína transportadora de Zinc Zrt y la proteína 13 similar a Irt (ZIP13) que forma un homodímero compuesto de 8 dominios transmembrana y 4 bucles intracelulares.

El diagnóstico se basa en la exploración clínica, en los estudios radiológicos y en los hallazgos moleculares.

El diagnóstico diferencial incluye las otras formas del síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico, así como otros trastornos genéticos con talla baja significativa de inicio en la infancia, hipermovilidad articular y piel fina y arrugada.

El diagnóstico prenatal es posible cuando se ha identificado previamente una variante patogénica conocida en un familiar.

La transmisión es autosómica recesiva. Se debe ofrecer consejo genético a las parejas de riesgo (ambos individuos son portadores de una variante patogénica causante de la enfermedad) informándoles de que la probabilidad de tener un hijo afecto es del 25% en cada embarazo.

El manejo requiere de un enfoque multidisciplinar. Se recomienda un seguimiento periódico específico en función de las manifestaciones clínicas de cada paciente. Se debe realizar un estudio oftalmológico en todos los casos confirmados.

Aunque en la bibliografía se ha descrito únicamente tres casos de pacientes adultos, en la actualidad los datos respecto a la esperanza de vida son limitados. Se ha descrito hemorragia cerebral en dos pacientes de edad avanzada; sin embargo, no está claro si esta complicación está asociada a la enfermedad y, hasta la fecha, no hay razones para sospechar una reducción de la esperanza de vida. Las consecuencias funcionales y la calidad de vida dependen de la gravedad de la enfermedad. La patología no es progresiva.