Orphanet: Ehlers Danlossyndroom, spondylocheirodysplastisch type
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico asociado a SLC391A13

Definición de la enfermedad

Es un subtipo poco frecuente del síndrome de Ehlers-Danlos (SED) debido a mutaciones en el gen SLC39A13. Está caracterizado por la presencia de los hallazgos cutáneos clásicos del SED (piel fina translúcida, suave, aterciopelada e hiperextensible con cicatrización atrófica) asociados a talla baja (progresiva en la infancia), ojos prominentes con esclerótica azul, palmas excesivamente arrugadas, hipotrofia de la musculatura tenar, dedos afilados y articulaciones distales hipermóviles con tendencia a las contracturas. Los hallazgos radiológicos característicos incluyen platispondilia, osteopenia (predominantemente vertebral), metáfisis ensanchadas (codo, muñeca, interfalanges), epífisis planas (cuello femoral y huesos tubulares cortos) e íleon ancho y corto.

ORPHA:157965

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • SED espondilodisplásico asociado a SLC391A13
    • Síndrome de Ehlers-Danlos displásico espondiloqueiral
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q79.6
  • OMIM: 612350
  • UMLS: C2676510
  • MeSH: -
  • GARD: 12610
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento